Пренатальный скрининг при беременности: описание и расшифровка исследований 1 и 2 триместров

Скрининг – это комплекс диагностических процедур, которые проводятся для выявления у формирующегося ребенка возможных отклонений в развитии, заболеваний. Один из методов – УЗИ. Его проходят в период беременности все женщины. Это метод диагностики, основанный на прохождении сквозь ткани ультразвуковых волн. Их сигналы преобразуются в изображение и проецируются на экран монитора. Беременным женщинам делается обязательно три сканирования – в 1-м, 2-м и 3-м триместре.

Сроки УЗИ во время вынашивания ребенка

Первый скрининг проводится в период 10-14 неделя. Обычно это двойное тестирование – кроме ультразвуковой диагностики обязательно проверяется и кровь будущей матери. По итогам определяются возможные патологии и отклонения в развитии формирующегося плода.

Второе УЗИ проводится с 16 по 20 неделю. Самое лучшее время для обследования – 17-19 нед. Перинатальный скрининг проводится позже, после анализа крови – в период 20-24 нед. Второе обследование также включает себя ультразвук и биохимию. При желании женщина может отказаться от 2-й части обследования, но делать этого не рекомендуется, во избежание негативных последствий.

В третий раз ультразвуковое сканирование проводится в период 30-34 неделя. В этот период можно обнаружить уже явные патологии развития ребенка. Если отклонения были замечены ранее, то в третий раз они подтверждаются или опровергаются. Некоторые изменения заметны лишь в третьем триместре.

Когда необходимо второе УЗИ?

Второй скрининг нужен, даже если при вынашивании ребенка не возникает проблем, и у женщины нет никаких жалоб. УЗИ обязательно для будущих мам, входящих в группы возможного риска:

• перенесенное ОРВИ в период с 14 по 20 нед. гестации;
• возраст – от 35 лет;
• если один или оба родителя были алкоголиками, наркоманами;
• существует угроза выкидыша;
• полученная доза облучения (одним или обоих родителей) перед зачатием либо после него;
• онкология, которая была обнаружена через 2 недели беременности;
• родители, состоящие в близком родстве;
• наследственные генетические аномалии;
• непроизвольные самоаборты;
• патологии плода и отклонения в его развития, выявленные при 1-м обследовании.

Также к показаниям относится ранее замершая беременность либо рождение мертвого малыша. Если женщина принимала медицинские препараты, которые запрещены при вынашивании ребенка либо работала на тяжелом (или вредном) производстве. Скрининг нельзя пропускать тем, у кого первые дети рождались с отклонениями в развитии.

Особенности второго скрининга

К проведению второго УЗИ во время беременности плод уже заметно подрастает, изменяется и его физический облик. Во время ультразвукового исследования оценивается ряд параметров:

1. Лицо – проверяется наличие рта, носа, глаз, ушей. Определяется размер костей носовой части, имеются ли расщелины в ротовой полости, как развиваются глазные яблоки.
2. Фетометрия (иначе – размеры плода).
3. Насколько сформировались легкие.
4. Проверяется строение всех органов.
5. Определяется уровень околоплодных вод.
6. Пересчитываются пальчики на руках и ногах.
7. Оценивается плацента – ее зрелость и толщина.

Именно на 2-м УЗИ впервые определяется пол будущего новорожденного, так как хорошо визуализируются первичные признаки. Полученные во время ультразвуковой диагностики результаты часто дополняются биохимией крови. Это особенно необходимо, если у плода были выявлены отклонения в развитии. Когда все в норме – анализ крови делать не обязательно.

Биохимия помогает определить концентрацию свободного эстриола, ХГЧ (человеческого гонадотропина), ингибина А и белка АФП (альфа-фетопротеина). При выявленных ранее отклонениях показатели показывают динамику развития выявленных ранее отклонений.

Если кровь не была проверена во время 2-го обследования, то потом смысла делать анализ нет – он становится неактуальным и неинформативным. Тогда проводятся допплерометрия и КТГ. Это позволяет оценить кровоснабжение плода, плаценты, пуповины.

Подготовка ко 2-му УЗИ и его проведение

Особой подготовки к УЗИ не требуется. За счет большого объема околоплодных вод обследование будет качественным. Подготовка требуется перед сдачей крови. За пару дней до процедуры нужно исключить из рациона любые морепродукты, сладкое, какао, цитрусовые фрукты, жирную, копченую и жареную еду. Кровь берется натощак, поэтому последний раз кушают за 8-12 ч до сдачи.

УЗИ проводится стандартным методом. Женщина ложится на кушетку и оголяет живот. На него наносится гель, проводящий ультразвук. Отражающие сигналы улавливаются датчиком и пересылаются в компьютер. Затем после мгновенной обработки выводятся на экран в виде изображения. Если нарушений не выявлено, то анализ крови не обязателен.

Нормы 2-го скрининга

Для определения возможных патологий, состояния плаценты и формирования плода, угрозы беременности, полученные на 2-м скрининге результаты сравниваются со стандартными значениями по таблицам. Вес высчитывается по определенным формулам. Однако значения не всегда точны, это зависит от аппарата, позы малыша в утробе и квалификации врача.

Обычно к 20-й неделе внутренние органы уже успевают полностью сформироваться, и малыш весит примерно 300 г. Для сравнения – на 16-й нед. – 100 г.

Через 7 дней добавляется 40 г, потом с таким же интервалом два раза по 50 г и 60 г. Длина тела на 16-й нед. приблизительно равна 11,6 см.

Таблица окружностей животика и головы

Срок в неделях	Окружность – минимум/максимум (в мм)
Живота	Головы
16-17	88-131	112-149
18-19	104-154	131-174
20	от 124 до 164	от 154 до 186

Таблица БПР (бипариетальных) и ЛЗР (лобных и затылочных) размеров головки

Срок (в неделях)	Показатели – минимум/максимум (в мм)
БПР	ЛЗР
16	от 31 до 37	от 41 до 49
17	от 34 до 42	от 46 до 54
18	от 37 до 47	от 49 до 59
19	от 41 до 49	от 53 до 63
20	от 43 до 53	от 56 до 68

Длина костей – бедер, голени, плечей и предплечий

Срок в неделях	Длина – минимум/максимум (в мм)
Бедер	Голени	Плечевой	Предплечий
16	от 17 до 23	15-21	от 15 до 21	12-18
17	от 20 до 28	17-25	от 17 до 25	15-21
18	от 23 до 31	20-28	от 20 до 28	17-23
19	от 26 до 34	23-31	от 23 до 31	20-26
20	от 29 до 37	26-34	от 26 до 34	22-29

АИ (иначе индекс амниотической жидкости) – очень важный показатель, получаемый с помощью измерений расстояния (в 3-х точках) от маточных стенок до формирующегося плода. Значения могут колебаться в норме 70-300 мм, а любые отклонения от этих цифр угрожают ребенку и требуют срочного врачебного вмешательства. Индекс амниотической жидкости (неделя – минимальное и максимальное значение):

• 16 – от 73 до 201;
• 17 – от 77 до 211;
• 18 – от 80 до 220;
• 19 – от 83 до 225;
• 20 – от 86 до 230.

Нормы ультразвукового обследования на первом и втором скрининге одинаковы, а в биохимии крови появляются три новых важных показателя. Если кровь проверяется еще и на ингибин А, то тест называется четверным. Уровень ХГЧ сначала сильно увеличивается, но после 7-8 недели начинает также активно снижаться. Эстриол (ЕЗ) – гормон, отвечающий за развитие плаценты.

В норме, сразу в начале ее формирования наблюдается активный рост вещества. Критическое снижение уровня гормона – от 40 процентов от принятых значений. АФП (альфа-фетопротеин) – белок, который вырабатывается у плода в ЖКТ и печени с 5-1 недели существования. Уровень вещества начинает активно увеличиваться с 10-й нед. Нормы в разных периодах указаны в таблице.

Срок в неделях	ХГЧ	Срок в неделях	ЕЗ в нмоль/л	АФП в МЕ/ме
1-2	150	16	от 4,9 до 22,75	34,4
6-7	50000-20000	17	от 5,25 до 23,1	39
11-12	20000-90000	18	от 5,6 до 29,75	44,2
13-14	15000-60000	19	от 6,65 до 38,5	50,2
15-25	10000-35000	20	от 7,35 до 45,5	57

Расшифровка 2-го скрининга без указанных параметров невозможна. Также учитываются и результаты первого УЗИ. Это помогает выявить генные заболевания, степень риска которых рассчитывается по коэффициенту МоМ. В нем учитывается возраст, вес, патологии, которыми переболела беременная. Все это в итоге приводится к цифровому значению пределов:

• низкая – 0,5;
• оптимальная – 1;
• верхняя – 2,5.

На основе этих значений рассчитывается возможности появления отклонений у плода. Если это 1:380, то показатель относится к норме, Однако если вторая цифра начала снижаться, то так же уменьшаются и шансы на рождение здорового ребенка.

Когда выявлен высокий риск 1:250 (360), то женщина направляется на консультацию к генетику. Если значение достигло предельного уровня 1:100, то требуются дополнительные методы диагностики для подтверждения или опровержения возможных аномалий.

Если пуповина крепится к середине плаценты и передней стенки брюшины, то это относится к норме. Аномальное – оболочечное, краевое либо расщепленное, приводящее к гипоксии плода, проблемным родам, гибели малыша.

Плацента чаще крепится сзади матки, что является наилучшим расположением из-за полноценного кровоснабжения. Также оно хорошее и у маточного дна. Когда плацента прикрепляется к передней стенке матки, то это не относится к нарушению, но создает определенные риски – сильному растяжению, отслойке вследствие активного движения плода, предлежанию.

Край соединяющего мать и дитя канала должен располагаться выше зева минимум на 6 см. Месторасположение плаценты считается аномальным при ее нахождении внизу матки либо в зеве, закрывая выход. Толщина соединяющего канала измеряется после 20 недели гестации, до этого проверяется только однородность структуры (в идеале она цельная, без включений).

Нормальная пуповина имеет две артерии и вену. Нарушение – отсутствие хотя бы одного сосуда. Однако беременность считается нормальной, если отсутствующую артерию действующая заменяет на все 100 процентов. При этом все показатели в норме и дефектов не наблюдается.

Длина маточной шейки в норме – не меньше 3 см. При укорочении или удлинении накладываются швы либо устанавливается пессария. Это позволяет довести беременность до конца и сохранить здорового ребенка.

Расшифровка возможных отклонений

При расшифровке результатов под нормой принимается соответствующие принятым значениям размеры плода, отсутствие на лице или теле аномальных наростов, расщелин.

Должны быть хорошо развиты глазные яблоки, соблюдены пропорции носа, правильно развиваться внутренние органы. Обязательно проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты.

Примеры, на что могут указывать выявленные отклонения от нормы:

• высокий ХГЧ указывает на болезнь Дауна либо Клайнфельтера, низкий – на патологию Эдварса;
• отклонения от нормальных показателей БПР и ЛЗР могу свидетельствовать о серьезных уродствах ребенка (например, водянка мозга, анэцефалия);
• пониженный АФП – возможная смерть плода либо неверное определение сроков беременности, повышенный выявляется при синдроме Меккеля, пороках ЦНС, пупочной грыже, отмирании печеночных клеток;
• заниженные показатели крови характерны для синдрома Эдварса;
• высокий ЕЗ может свидетельствовать о многоплодии, снижение уровня – на недостаточность плаценты, возможности выкидыша, инфецировании, болезни Дауна, нарушении в развитии надпочечников;
• при выраженном маловодии могут неправильно развиться конечности, произойти деформация позвоночного столба, негативное влияние оказывается и на ЦНС, плод мало весит;
• при нормальном ХГЧ, но высоких АФП и ЕЗ – поражение нервной трубки;
• отсутствие даже одного сосуда приводит к патологиям в развитии – сердечным, появлению свищей, развития атрезии пищевода, нарушению ЦНС, гипоксии;
• изменения структуры плаценты ухудшают питание плода, следствием становится гипоксия, торможение развития.

Второе обследование осуществляется практически в середине гестации, когда делать аборт уже нельзя. Тогда при необходимости вызываются преждевременные роды.

Что влияет на итоги второго обследования?

Даже при нормальных значениях существует вероятность некоторых погрешностей. И наоборот – даже плохие результаты еще не всегда указывают на патологические процессы. Имеется ряд факторов, которые могут отрицательно повлиять на вынашивание ребенка:

• хронические патологии у беременной (например, сахарный диабет и т.д.);
• многоплодие;
• ожирение (при этом показатели всегда повышаются);
• беременность, спровоцированная ЭКО;
• вредные привычки (наркомания, курение, частое и чрезмерное употребление спиртного).

Если во время второго скрининга выявлено заболевание, которое приводит к серьезным проблемам в развитии или уродству будущего малыша, то женщина направляется на доп-обследования (например, кордо- или амиоцентез) и повторное ультразвуковое сканирование. Это необходимо для точного определения отклонения в развитии и выяснения – оставлять ли ребенка.

Несмотря на важность второго УЗИ, женщина вправе отказаться от его проведения. Однако это может в дальнейшем негативно сказаться не только на ребенке, но и на здоровье самой роженицы. При выявленных вовремя отклонениях существует возможность вовремя прервать беременность, определиться, как будут протекать роды (естественным путем или необходимо делать кесарево сечение).

Источник: https://medsins.ru/uzi/normy-skrininga-vtorogo-trimestra-beremennosti.html

Пренатальный скрининг

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов.

Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами.

С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары).

Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы.

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках.

Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми.

Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями.

Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров.

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики.

Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями.

Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности.

Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории).

При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения.

Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода.

Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.

), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.).

В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий.

Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети.

Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.

Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты.

Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Источник: https://testresult.org/poleznaya-informatsiya/screening

Второй скрининг при беременности — расшифровка показателей и нормы

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Ультразвуковое исследование

• Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

• Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

2. Фетометрические данные плода

Включают несколько составляющих:

• Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
• Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
• Окружность живота.
• Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
• Окружность головы.
• Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

• Возраст плода изначально определен неправильно.
• Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Доктор фиксирует следующие нюансы:

1. Наличие почек, их симметричность.
2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

4. Информация о плаценте

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

5. Количество амниотической жидкости (околоплодных вод)

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Как выполняется анализ амниотической жидкости?

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

6. Количество сосудов пуповины

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:

• Существует угроза выкидыша.
• Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
• В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
• Имеет место быть внутриутробная инфекция.
• У плода диагностируется синдром Дауна.
• На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

Источник: https://www.operabelno.ru/vtoroj-skrining-pri-beremennosti-rasshifrovka-pokazatelej-i-normy/

Пренатальный скрининг — пренатальный скрининг 2 триместра

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр.

Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование.

Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е.

связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д.

Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может.

Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности.

Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных.

Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200.

Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности.

Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности.

Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• свободный (неконъюгированный) эстриол

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).

Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности.

Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП.

Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Что такое комбинированный тройной тест второго триместра беременности?

Более точным и качественным вариантом тройного теста второго триместра является учет данных УЗИ, выполненного в 10-13 недель беременности (т. е. того самого УЗИ, которое используется и в первом триместре). Такой тест называют комбинированным с ТВП тройным тестом второго триместра, или (иногда) четверным тестом беременности.

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

Источник: https://www.BabyBlog.ru/community/post/living/526335

Скрининг 1 и 2 триместра беременности

В первом и втором триместре будущим мамам предстоит перинатальный скрининг. Это особое исследование, подразумевающее анализы и проведение УЗИ с целью выявления проблем в развитии плода.

Хотя скрининг не является обязательной процедурой, но его рекомендовано пройти практически всем беременным, а для женщин из групп риска он будет одним из обязательных исследований.

Как же походят эти виды скрининга, что в себя включают и зачем они нужны?

Проведение скрининга 1 триместра

Его проводят после уточнения срока беременности, в период от 10-11-ти до 13-ти недель. Подобный скрининг 1 триместра состоит из двух совершенно не опасных для матери и плода процедур — это УЗИ-исследование и забор венозной крови для определения уровня концентрации особых веществ в плазме крови.

Узи скрининг в первом триместре

Проведение данного исследования может выявить наличие серьезных и грубых дефектов, которые возникли в развитии плода. Это аненцефалия (отсутствие мозга), наличие гигромы в области шеи, пороки развития пупочного кольца и некоторые другие дефекты.

Данный УЗИ скрининг позволяет определить — жизнеспособен ли плод, один ли он или их несколько, уточняет сроки беременности (они могут расходиться со сроками по менструации). Для УЗИ скрининга важно определение особых показателей — это размер «воротниковой» зоны (или ТВП, толщина «воротникового» пространства).

Также при УЗИ скрининге проводится изучение носовых косточек: у плодов, не имеющих проблем с хромосомами, они четко видны и врач их обнаружит. Если сразу оба показателя отклоняются от норм, их могут считать маркерами некоторых патологий. Но ставить диагноз только по результатам УЗИ скрининга некорректно, эти данные нужны для оценки рисков.

«Двойной» тест при скрининге 1 триместра

Проведение скрининга 1 триместра также подразумевает забор крови в четкие сроки, с целью определения двух особых показателей. Поэтому, исследование биохимических показателей проводят только после первого УЗИ, когда уточнен срок беременности и четко ясно, на какой неделе беременности проводится «двойной» тест. Биохимический скрининг 1 триместра включает определение двух маркеров (белков):

• Особая частица, субъединица гормона ХГЧ.
• Белок, который возникает, если имеется беременность, РаРР-а.

Для того, чтобы результаты скрининга 1 триместра были максимально корректными, проводится исследование крови натощак. В зависимости от лаборатории, значения нормы этих веществ могут колебаться, и их указывают на бланке, вместе с полученными у будущей мамы фактическими данными.

Если выявляются резкие отклонения в концентрации обоих маркеров, это говорит о высоких рисках того, что у плода имеются врожденные дефекты или хромосомные аномалии.

При сильно измененных уровнях показателей беременных сразу отправляют к генетикам. Если же отклонения не сильно выражены, доктор будет рекомендовать будущей маме успокоиться и подождать второй скрининг.

Именно его результаты прояснят ситуацию и уточнят данные.

Изменения ХГЧ могут сильно зависеть от многих внешних факторов, и важны резкие отклонения от нормы. Если же значение РаРР-а повышено, это не столь критично, как его резкий дефицит.

Количество этого вещества возрастет при многоплодии, наличии сильных токсикозов или проблем с расположением плаценты. Если же количество РаРР-а снижено, врачу стоит насторожиться в плане врожденных аномалий плода.

Резкое снижение показателя — повод для консультации генетика совместно с результатами скрининга, проводимого при помощи УЗИ.

Проведение скрининга 2 триместра

Если сравнивать методики проведения, то скрининг 2 триместра будет начинаться с забора крови для анализа, а после этого уже будет проводиться УЗИ-исследование при беременности.

В плазме крови определяют уже не два, а три вещества (иногда — четыре), и называют это исследование «тройной» тест. Анализы проводят в сроках 16-ти-18-ти недель, и определяют несколько иные вещества.

При проведении анализов для скрининга 2 триместра определяется уровень таких веществ:

• Концентрации особого альфа-фетопротеина. Это особый белок, который проводят почки малыша, и который проникает в плазму матери.
• Уровень гормона беременности ХГЧ, который закономерно растет с прибавлением сроков.
• Концентрации несвязанного эстриола, который производится клетками плаценты.

Если есть возможность или имеются сомнения в результатах, назначают также еще исследование на уровень особого гормона плаценты, ингибина-А. Такой скрининг 2 триместра именуют «четвертным» тестом.

Проведение второго УЗИ при беременности

Когда беременность достигает срока в 20-24 недели, помимо биохимических показателей, проводится также УЗИ. При этом исследовании уже более точно можно выявить грубые пороки плода, наличие дефектов конечностей, головного мозга и спинного. Также выявляют отклонения в течение беременности — проблемы в строении плаценты, количестве вод. Если при проведении обоих скринингов выявлены серьезные отклонения, необходима консультация генетика и решение вопроса о пролонгировании беременности. Важно помнить, что показатели скрининга не ставят точных диагнозов, они только выявляют вероятность проблем беременности и плода — есть случаи рождения вполне здоровых детей, даже при плохих данных скринингов.

Подтвердить пороки и хромосомные аномалии можно только при инвазивых исследованиях. Тогда есть время прервать беременность по медицинским показаниям, а также принять решение о ее продолжении под строгим контролем врачей. В любом случае, принятие решения проводится только самой будущей мамой, совместно с семьей и при поддержке врачей.

Источник: https://MedAboutMe.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/beremennost_i_rody/skrining_1_i_2_trimestra_beremennosti/

Пренатальный скрининг 1 и 2 триместра: расшифровка, нормы

• Пренатальный скрининг представляет собой комплексное обследование, которое врач может назначать будущей маме в каждом триместре беременности.
• Первый пренатальный скрининг, как и два последующих, способны предупредить наступление врожденных и наследственных заболеваний у плода.
• Строится скрининг-тест на основе УЗИ и дополняющем его биохимическом анализе крови, полученные результаты позволяют судить о развитии плода и здоровье материнских органов.

Пренатальный тест первого триместра

Оптимальным сроком проведения первого пренатального скрининга считается 10 – 13 недель беременности. Цель этого безопасного комплексного обследования (УЗИ + двойной тест) заключается в выявлении на раннем сроке возможных аномалий и косвенных симптомов наличия пороков у плода.

1. Расшифровка результатов пройденного скрининга выполняется с помощью специальных таблиц, которые содержат установленные специалистами нормы с учетом срока беременности.

Пренатальный тест первого триместра начинается с ультразвукового исследования плода. Основываясь на полученных данных и учитывая нормы, приведенные в таблице, врач может подтвердить или опровергнуть наличие патологий.

Расшифровка УЗИ КТР и показателей ТВП

Первое, на что обращает внимание врач при УЗИ эмбриона, это на его КТР (копчико-теменной размер). Нормы КТР первого триместра сверяют со значениями, приведенными в таблице ниже:

Исследование КТР	Сроки	Нормы/значение
УЗИ проводится трансвагинально или трансабдоминально	10 недель	33 – 49 мм
11 недель	42 – 58 мм
12 недель	51 – 73 мм
13 недель	57 – 76 мм

• Показатели КТР в сочетании с весом плода часто применяют для определения срока беременности.
• Незначительные отклонения от нормы говорят о том, что ребенок может родиться либо крупным, либо мелким.
• Если пренатальный скрининг выявил, что показатели КТР слишком завышены, тогда с помощью дополнительных исследований подтверждается наличие анатомических дефектов у плода.
• КТР значительно ниже нормы может быть в двух случаях:

1. неправильно установленный срок беременности (делают повторное УЗИ через 7 – 10 дней);
2. эмбрион остановился в развитии, что грозит ему гибелью.

Исключить гибель эмбриона возможно при обнаружении сердцебиения нормальной частоты. В ином случае проводится выскабливание полости матки.

В процессе УЗИ большое внимание уделяется изучению ТВП (толщине воротникового пространства), показатели не отклонены от нормы, если имеют следующие значения:

Срок	Толщина ТВП/норма (мм)
10 недель	1,5 – 2,2
11 недель	1,6 – 2,4
12 недель	1,6 – 2,5
13 недель	Не более 2,7

Источник: https://moydiagnos.ru/issledovaniya/skrining/prenatalnyj-rasshifrovka.html