Порфирия – что это такое, причины, симптомы и виды патологии

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

• Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
• Инфекционные заболевания;
• Чрезмерная инсоляция;
• Гормональные изменения в организме;
• Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

• Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
• Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
• Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

• Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
• Нарушения стула;
• Повышение кровяного давления;
• Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
• Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
• Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
• Тошнота и рвота;
• Уменьшение или полная утрата чувствительности;
• Нарушение двигательной активности;
• Слуховые и зрительные галлюцинации;
• Вялый паралич;
• Бессонница;
• Депрессия;
• Истерические приступы;
• Чрезмерное беспокойство;
• Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
• Судороги;
• Нарушение сознания;
• Окрашивание мочи в розовый цвет;
• Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
• Проблемы с двигательной активностью суставов;
• Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
• Кома.

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
4. Разрушение ногтей под воздействием света;
5. Кровоточивость десен;
6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

• Рентгенография грудного отдела;
• Общий анализ крови;
• Электроэнцефалография;
• Компьютерная томография;
• Флуоресцентный анализ мочи;
• Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
4. Витамины группы В, С, Е.
5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

• Желчнокаменная болезнь;
• Недостаточность почек;
• Кома;
• Паралич;
• Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

• Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
• Исключить нервно-психические нагрузки;
• Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

Источник: https://MedPechen.ru/bolezn-porfiriya.html

Порфирия – как проявляется, чем опасна, и как лечить болезнь бледной кожи?

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови.

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности.

Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика.

Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.

Порфирия – классификация

Существует множество типов данного заболевания, для каждого из которых характерна своя симптоматика. В зависимости от характера изменений и клинических проявлений выделяют следующие типы порфирии:

1. Поздняя кожная порфирия – относится к печеночным порфириям. Встречается чаще у взрослых пациентов, старше 30 лет. Характеризуется:

• актиническими пузырями;
• повышением уровня уропорфиринов (изменение цвета мочи);
• поражением кожных покровов и ногтей;
• образованием язв на коже, которые часто инфицируются.

2. Врожденная эритропоэтическая порфирия – наблюдается с рождения, при этом признаки болезни у родителей отсутствуют. Передача патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Среди характерных проявлений:

• моча красного цвета;
• повышенная чувствительность к ультрафиолету;
• образование пузырей на коже;
• снижение зрения;
• поражение волос, ногтей;
• образование контрактур в суставах;
• увеличение размеров селезенки.

3. Эритропоэтическая протопорфирия – относится к ранним формам, развивается у детей. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Протекает в легкой форме. Образовавшиеся на коже пузыри самостоятельно бесследно исчезают.

4. Эритропоэтическая копропорфирия – схожа по симптомам с названой выше формой. Чувствительность к ультрафиолету выражена несильно, при этом начало болезни может провоцироваться приемом барбитуратов. В кале содержится большое количество копропорфина, что вызывает его окрашивание в красный цвет.

5. Острая перемежающаяся порфирия – передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тяжёлыми невротическими нарушениями. Протекает в виде ремиссии и обострений. Среди проявлений данного типа патологии:

• боли в животе различной локализации;
• розовая моча;
• повышение артериального давления;
• парестезии;
• полиневрит;
• коматозное состояние;
• психоз.

6. Наследственная копропорфирия – наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Зачастую протекает бессимптомно, клиническая картина неясная. О наличии патологии говорят:

• повышение уровня копропорфина;
• избыточная продукция печеночной синтетазы.

7. Вариегатная порфирия – кроме характерных для всех порфирий абдоминальных болей, нарушений нервной системы, у пациентов развиваются психические расстройства.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием.

Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема.

Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

• острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
• изменение окраски мочи на розовый или красный;
• расстройства вегетативной системы в виде тахикардии, гипертензии, рвоты;
• мышечную слабость (развитие периферических порезов);
• психические расстройства;
• эпилептические припадки;
• дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

• отравление организма солями тяжелых металлов;
• вредные привычки (алкоголь, никотин);
• продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
• тяжелые формы гепатита в анамнезе;
• увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

Порфирия кожи легко поддается диагностике благодаря наличию характерных изменений. Заподозрить патологию можно по первым волдырям на коже и бледному оттенку кожных покровов. Однако для постановки диагноза и назначения правильной терапии требуется постановка диагноза. Осуществляется она на основании результатов лабораторных исследований.

Пациенты с подозрением на порфирию проходят анализ мочи с использованием реактива Эрлиха. Уровень порфобилиногена при атаке порфирии увеличивается в 5 раз. В промежутках между приступами информативным является исследование ДНК пациента, так как ПБГ в моче может нормализоваться, поэтому диагностика эти методом затруднена.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии.

Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак.

Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

• для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
• витамины – В6 и В12;
• гормоны – преднизолон.

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств.

Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов.

Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

• Диклоран плюс;
• Дермовейт;
• Актовегин.

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки.

Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность.

Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

• Трамадол;
• Тебаин;
• Налбуфин.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

• уменьшение в рационе белка и углеводов;
• ограничение содержания жиров в пище;
• приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
• овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.

Из меню исключаются:

• продукты, вызывающие вздутие (бобовые, капуста);
• цитрусовые;
• соль.

Порфирия и беременность

Порфирия – это заболевание, которое может возникать в результате изменения гормонального фона. В связи с этим в некоторых случаях симптомы появляются при вынашивании малыша. Сама порфирия не оказывает влияния на процесс развития малыша, однако может стать причиной осложнения беременности:

• обезвоживания женского организма;
• слабости родовой деятельности;
• гестоза.

Источник: https://womanadvice.ru/porfiriya-kak-proyavlyaetsya-chem-opasna-i-kak-lechit-bolezn-blednoy-kozhi

Порфирия: что это такое, симптомы

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Причины возникновения

К наиболее частым причинам появления признаков любого вида порфирии можно отнести генные мутации генов, которые провоцируют изменения в процессе биосинтеза гемоглобина и его компонентов.

Это может быть наследственный фактор, который передается от родителей к детям. Потому при наличии порфирии у одного из родителей следует проводить диагностику перед тем, как принять решение завести ребенка, а также дальнейшее контролирование лечащим врачом процесса вынашивания беременности.

Также к вероятным причинам, вызывающим порфирию любого вида, следует отнести:

1. длительное пребывание на солнце (излишняя инсоляция);
2. голодание с пониженным количеством углеводов в поступающей пище;
3. частое перенесение инфекций с их тяжелым течением;
4. подростковый возраст, когда отмечается гормональная перестройка.

Также спровоцировать проявление характерных признаков порфирии модет длительный и бесконтрольный прием определенных лекарственных препаратов с агрессивным действием. К ним относятся антидепрессанты, транквилизаторы, мочегонные средства, половые женские гормоны.

Классификация

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен.

Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

Все многообразие тонких разновидностей порфирии сводится к разделению на:

• острые (поражающие, как правило, нервную систему);
• хронические (страдают кожные покровы).

Распространенность острых порфирий составляет приблизительно 5 случаев на 100 тыс. человек. Хроническая (кожная) порфирия встречается намного чаще – у одного из 10 тысяч человек. Иногда ее называют «болезнью вампиров» из-за того, что у людей, страдающих порфирией, болезнь обостряется под воздействием солнечных лучей.

Сегодня существует своя классификация, которая применяется для разделения подвидов рассматриваемого заболевания. Выделяется два вида данной болезни, которые имеют ряд различий во внешних проявлениях и требуют несколько иного лечебного воздействия. К этим разновидностям болезни принято относить:

• печеночные;
• эритропоэтические.

В зависимости от степени проявлений порфирия также может классифицироваться, имеется разделение ее на следующие виды:

• порфирия с острым течением, при котором имеются четкие проявления момента кризов и периодов ремиссии, когда характерная симптоматика существенно уменьшается, болевые ощущения снижаются;
• заболевание с хроническим течением, которое характеризуется исключительно кожными проявлениями. При этом органические негативные изменения выражены не слишком явно.

В свою очередь острая разновидность порфирии имеет свою градацию:

• острая перемежающаяся порфирия;
• порфирия, характеризующаяся острой нехваткой в организме дигадратазы аминолевулиновой кислоты;
• вариегатная разновидность;
• наследственная форма, которая переходит от матери ребенку.

Заболевание, имеющее хроническое течение и характеризующееся только кожными поражениями, имеют следующее разделение на виды:

• врожденная эритропоэтическая порфирия;
• поздняя кожная порфирия;
• эритропоэтическая протопорфирия.

Такое значительное количество различных классификаций позволяет отнести выявленное кожное поражение к определенному виду, которое требует специфического лечебного воздействия, что позволит скорее как снять характерную симптоматику, так и устранить причину, вызвавшую данное поражение.

Симптомы порфирии

Внешние проявления любого вида порфирии достаточно характерны, что дает возможность провести обследование кожных покровов на ранних стадиях. К наиболее явным проявлениям данного заболевания следует отнести такую симптоматику:

• изменение оттенка кожи — она становится ярко-коричневой с красноватым оттенком;
• зубы также приобретают красный оттенок;
• на коже при воздействии на нее появляются многочисленные язвы, волдыри, которые затем лопаются, оставляя на коже длительно не заживающие рубцы;
• белки глаз приобретают розовый цвет;
• заметные изменения в состоянии хрящей носа и ушей, что оказывает резко отрицательное действие на внешний вид больного;
• моча имеет буро-красный цвет.

Однако при данном заболевании улучшается внешний вид ресниц, бровей — они становятся более пушистыми, густыми, приобретают более темный и красивый цвет.

При проявлении порфирии отмечаются также изменения в психике и поведении больного: он становится менее психологически и эмоционально устойчивым, у него случаются частые нервные срывы, настроение подвергается частым сменам.

Поздняя кожная порфирия (фото)

Диагностика

При порфирии наблюдаются симптомы, что присутствуют при других патологиях. Чтобы обнаружить нарушение в организме проводят ДНК-тестирование, берут на исследование кровь, мочу, кал. По ним определяют содержание аминолевулиновой кислоты, наличие порфиринов, уровня декарбоксилазы.

По анализу ДНК выявляют конкретный вид мутации, носителя патологического гена. Диагностика порфирии включает скрининг всех членов семьи больного.

Симптомы порфирии не специфичны, они могут наблюдаться при очень многих недугах, поэтому диагноз устанавливается на основе биохимического и ДНК-тестирования.

• Методика диагностики основывается на внешнем осмотре больного, после чего берутся для проведения лабораторных анализов кровь, моча.
• Также могут браться для проведения биопсии частички кожи с видоизмененных участков.

Лечение

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи.

Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Подходы к лечению для различных типов порфирий очень разные. При атаках острой порфирии, в первую очередь, предотвращается влияние вредных препаратов и нарушение диеты.

Пациенты, как правило, госпитализируются для лечения сильной боли, тошноты и рвоты, коррекции электролитных нарушений и наблюдения за состоянием мышц и развития слабости дыхательных мышц.

Для лечения кожных порфирий важно ограничение попадания солнечного света, использование солнцезащитных очков и соответствующей одежды.

Врожденную эритропоэтическую порфирию наиболее эффективно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга как можно раньше в детстве. Для пациентов с таким видом порфирии эффективным будет лечение B-каротином, цистеином. Осложнения со стороны печени при этой разновидности порфирии могут потребовать трансплантацию печени.

При выявлении первых проявлений кожной патологии следует как можно скорее обратиться в медицинское учреждение для проведения полного обследования, что позволит своевременно начать необходимое лечение.

Для устранения наиболее характерных проявлений, которые в значительной степени негативно воздействуют на состояние здоровья и самоощущение больного следует использовать следующие методы воздействия:

• терапевтическое, которое показывает положительные результаты при ранних стадиях болезни;
• медикаментозное, что наиболее действенно при данном серьезном кожном поражении.

При постановке такого диагноза, как порфирия, больному обычно требуется госпитализация, что предотвращает риск развития осложнений.

Терапевтическим способом

Для устранения начальных проявлений данного состояния обычно применяется полный отказ от пребывания на солнце, максимальная защите кожных покровов от солнечных лучей. Также для усиления процесса иммунной защиты могут назначаться мультивитаминные препараты, которые обеспечивают лучшее функционирование иммунитета.

Однако наиболее действенным следует считать медикаментозный метод лечебного воздействия, что позволяет как снять характерные проявления болезни, так и воздействовать на его причины.

Медикаментозным методом

Для стабилизации состояния больного могут использоваться в комплексной терапии следующие лекарственные препараты:

• опиаты, обеспечивающие быстрое снятие болевого синдрома. Обычные болеутолящие средства в основном провоцируют усиление имеющейся симптоматики;
• курс плазмофереза, которые проводятся только в условиях госпитализации больного;
• Гем Аргинат — препарат, результативно борющийся с проявлениями порфирии и снимающий основные ее проявления.

Для уменьшения проявления тахикардии и аритмии назначаются адреноблокаторы. Весь курс лечения должен проводиться только по назначению лечащего врача и его контролем, что позволяет избежать вероятных побочных проявлений и ухудшения состояния больного.

Операция

Хирургическое лечение при кожной порфирии обычно не применяется.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

• проблемами с дыханием;
• разрушением печени;
• повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

К осложнениям после перенесенного заболевания следует отнести вероятность значительного ухудшения общего состояния иммунной системы, появление на коже рубцов после волдырей и язв, а также обострения в работе внутренних органов: почек, печени, мочевыводящих путей. Видоизменения хрящей при запущенных стадиях порфирии также обычно остаются.

Прогноз

При соблюдении гигиенического и лекарственного режимов прогноз для жизни благоприятный.

При наступлении криза, когда отмечается значительное проявление имеющейся симптоматики, вероятность наступления смерти при наиболее выраженных симптомах данного поражения при отсутствии либо недостаточности необходимого лечения составляет 80-92%.

Однако при применении современных лекарственных средств, проведении сеансов психотерапии, устранении дисфункций внутренних органов вероятность летального исхода значительно снижается и может составлять 12-17% случае диагностирования порфирии.

Источник: https://pechen.top/bolezni/bolezn-porfiriya/

Порфирия: что это такое, причины, симптомы, виды, лечение, прогноз и профилактика

Под термином порфирия скрывается ряд генетически обусловленных заболеваний, которые сопровождаются повышением продукции порфиринов. Условия для появления патологии закладываются еще в период внутриутробного развития, но симптомы болезни могут присутствовать не с рождения, а появиться в более позднем возрасте.

Что такое порфирия и порфирины?

Существует несколько разновидностей порфирий, при которых из-за сбоя в генетическом коде происходит нарушение выработки такого важного компонента, как порфирин.

Это вещество участвует в синтезе гема, то есть небелковой части гемоглобина. Продукция гема включает 8 этапов, при которых задействуются различные ферментные компоненты. В организме человека порфирин вырабатывается костным мозгом и печенью. В дальнейшем после включения в состав гемоглобина порфирины способствуют переносу кислорода к клеткам организма и участвуют в окислительных процессах.

На территории России наиболее часто встречающейся является урокопропорфирия, которая проявляется в большинстве случаев в пожилом возрасте и сопровождается выраженной кожной симптоматикой. Эта разновидность почти не влияет на продолжительность жизни пациента и не становится причиной инвалидности. Другие формы патологии имеют менее благоприятный прогноз.

Причины возникновения заболевания

Порфирия — болезнь, которая имеет генетические корни. Предпосылки к ее появлению закладываются еще в период внутриутробного развития. Большинство разновидностей порфирий передается по наследству. Спусковым крючком для появления выраженной симптоматики патологии становятся:

• нерациональное питание;
• инфекционные заболевания;
• эндокринные патологии;
• гормональные сбои;
• избыточная инсоляция.

Считается, что появление поздней кожной формы болезни возможно и у здоровых ранее людей. К факторам, способствующим появлению болезни, относятся:

• отравление тяжелыми металлами;
• длительное пребывание в состоянии стресса;
• патологии печени;
• физическое перенапряжение;
• избыток железа в организме;
• патологии печени;
• продолжительное голодание;
• частый прием спиртных напитков.

Нередко нет возможности точно определить, что спровоцировало развитие этого патологического состояния.

Виды патологии и их характерные признаки

В клинической практике все виды порфирий подразделяются на эритропоэтические и печеночные. К первой категории относятся 3 варианта патологии:

• уропорфирия;
• протопорфирия;
• копропорфирия.

Наиболее часто встречается эритропоэтическая уропорфирия. Это патологическое состояние проявляется следующими симптомами;

• нарастающая гемолитическая анемия;
• отложение большого количества уропорфирина в эритроцитах;
• повышенная чувствительность к солнечному свету.

Часто эта форма болезни проявляется в детском возрасте. Эта гематопорфирия приводит к смерти или инвалидности в раннем детском возрасте.

На начало процесса может указывать окрашивание мочи в красный цвет, потемнение молочных зубов, пузыри на теле из-за солнечных ожогов, которые в дальнейшем превращаются в незаживающие раны.

У таких больных часто наблюдаются случаи заражения крови. При этом бывает, что пациенты доживают до зрелого возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышением уровня протопорфирина в эритроцитах.

Главным проявлением этого патологического состояния является яркая отрицательная реакция на солнечный свет, приводящая к появлению сильнейших ожогов, покраснения и отека кожных покровов даже после короткого пребывания под прямыми солнечными лучами. Данное состояние легко контролировать путем ношения закрытой одежды, шляп и использования специальных солнцезащитных кремов.

Относительно редко встречается эритропоэтическая копропорфирия. В эритроцитах содержание протопорфирина в десятки раз превышает норму. Симптомы этой формы патологи схожи с теми, что наблюдаются при эритропоэтической протопорфирии.

К печеночным относятся 5 разновидностей:

• острая перемежающая форма;
• наследственная печеночная форма;
• копропротопорфирия;
• честерская форма;
• поздняя кожная форма.

Наиболее опасной считается острая перемещающаяся порфирия. Это патологическое состояние сопровождается появлением таких симптомов, как:

• боли различной локализации;
• эпилептические припадки;
• бредовые состояния;
• галлюцинации;
• параличи.

После периода обострения может наступать ремиссия. Заболевание на протяжении длительного времени не будет проявляться выраженной симптоматикой. Подобное течение крайне опасно, так как усложняет постановку диагноза и нередко приводит к ранней инвалидности. Наиболее часто заболевание проявляется у людей старше 20 лет.

При таком состоянии, как наследственная печеночная порфирия, симптомы появляются в раннем возрасте. Патология проявляется болями в животе и психическими расстройствами. Возможно повышение давления и приступы тахикардии. Неврологическая симптоматика выражена слабо. Заболевание не становится причиной критического ухудшения состояния пациента.

К редким формам относятся копропротопорфирия. Наиболее часто этим патологическим состоянием страдают выходцы из Южной Африки. Болезнь протекает с такими симптомами, как:

• печеночная недостаточность;
• кожная сыпь;
• неврологические нарушения;
• галлюцинации;
• бредовые состояния и т.д.

Единственной приобретенной формой патологии является поздняя кожная порфирия. Она сопровождается легкой симптоматикой. У пациентов наблюдается повышенная чувствительность к травмам и солнечному свету. Возникают пигментные пятна и пузыри на тыльной части кистей и коже лица.

Честерская форма патологии получила такое название, так как впервые была выявлена у жителей города Честера. Это острая порфирия, которая приводит к появлению выраженных неврологических нарушений, болям различной локализации. Это патологическое состояние имеет неблагоприятный прогноз.

Диагностика и лечение

Учитывая, что симптомы патологии неспецифичны, для постановки диагноза недостаточно осмотра и сбора анамнеза. Кожная порфирия и другие формы подтверждаются с помощью следующих и лабораторных исследований:

• общий и биохимический анализы крови;
• ДНК тесты;
• ферментный анализ.

Так как устранить дефекты в генах не представляется возможным, терапия должна быть направлена на устранение симптомов. Если у пациента присутствует порфирия кожи, нужно использовать специальные кремы и одежду для защиты от солнечных лучей.

В острый период назначаются процедуры и внутривенные вливания для коррекции электролитического баланса. Могут быть показаны инъекции эритроцитов.

Терапия подбирается индивидуально в зависимости от выраженности клинических проявлений.

Прогноз и профилактика

Для недопущения развития такого патологического состояния, как поздняя кожная порфирия, рекомендуется избегать контактов с вредными химикатами и придерживаться здорового образа жизни. Специфических методов профилактики генетически обусловленных форм патологии не разработано.

Большинство разновидностей этого заболевания имеет благоприятный прогноз, так как существующие методы терапии позволяют устранить симптомы и продлить жизнь пациентам. Заболевание порфирия требует от женщины, страдающей им, соблюдения особой осторожности при планировании беременности.

Источник: https://perelomu.net/stati/chto-takoe-porfiriya-simptomy-i-lechenie-zabolevaniya.html

Порфирия

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их.

Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления.

В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом.

Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток.

Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства.

Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

• приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
• злоупотребление спиртными напитками;
• продолжительное голодание;
• различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
• отравление химическими веществами;
• нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
• длительное влияние стрессовых ситуаций;
• период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

• нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
• расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
• смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения.

Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы.

Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков.

Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние.

Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит.

В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам.

Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

• доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
• дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

• ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
• приступы тошноты и рвоты;
• запоры, сменяющиеся диареей;
• возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
• отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
• повышенное кровяное давление;
• приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
• снижение или полная потеря чувствительности;
• нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
• расстройства сна в виде бессонницы;
• депрессивное состояние;
• приступы истерики;
• повышенное беспокойство;
• галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
• нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
• судороги;
• помутнение сознания;
• моча принимает розовый оттенок;
• могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
• нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
• пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
• коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

• повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
• чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
• рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
• от воздействия света разрушаются ногти;
• кровоточивостью дёсен;
• нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Симптомы порфирии

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала.

Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств.

Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/1841-porfiriya-simptomy