Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?
23 пары хромосом, унаследованных от родителей, в норме содержит каждая клетка организма человека. Когда соединяются сперматозоид и яйцеклетка, образуя эмбрион, объединяются их хромосомы. Ребёнок получает 23 хромосомы из сперматозоида отца и 23 от яйца матери — всего 46.
Иногда яйцеклетка или сперматозоид имеют неверное число хромосом. Поскольку клетки отца и матери соединяются, ребёнку передаётся это искажение.
«Трисомия» значит, что ребёнок имеет дополнительную хромосому во всех или некоторых клетках. При трисомии 18 у малыша есть три хромосомы 18. Это приводит к ненормальному развитию многих органов у крохи.
Как правило, трисомия 18 вызвана содержанием лишней хромосомы 18 в каждой клетке. Около 5% пострадавших людей имеют дополнительную хромосому 18 в отдельных, а не во всех клетках. Это мозаичная трисомия. Она может быть очень тяжёлой или едва заметной, в зависимости от числа клеток, имеющих лишнюю хромосому.
В редких случаях нет дополнительной хромосомы; часть длинной ветви хромосомы 18 соединяется с другой хромосомой во время образования сперматозоидов и яйцеклетки или в начале развития эмбриона. В этом случае индивидуум имеет 2 хромосомы 18 и ещё добавочный материал из хромосомы 18, который прикреплён к другой хромосоме. Это явление получило название транслокация.
Дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития так же, как наличие всей дополнительной хромосомы. Признаки и симптомы этой формы трисомии зависят от количества хромосомного материала, который был перенесён в другую хромосому.
Большинство случаев синдрома не наследуются. Он возникает из-за случайных событий во время образования яйцеклетки и спермы. В результате ошибки в делении возникает репродуктивная клетка с неправильным числом хромосом. Например, у сперматозоида или яйцеклетки может появиться добавочная копия хромосомы 18.
Когда одна из таких нетипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребёнка, у него во всех клетках будет дополнительная хромосома 18.
Также не наследуется мозаичная трисомия 18. Она обусловлена случайными событиями при делении клеток в начале эмбрионального развития. В итоге отдельные клетки содержат две копии хромосомы 18, а другие — три копии этой хромосомы.
Может быть унаследована транслокационная трисомия. Незатронутый человек несёт перегруппировку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Хотя у него нет признаков трисомии 18, человек, у которого есть этот тип транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим генетическим расстройством.
Синдром Эдвардса является второй по частоте аутосомной трисомией среди живых детей после синдрома Дауна.
Трисомия 18 встречается, в среднем, у 1 из каждых 5000 детей. Девочки страдают гораздо чаще, чем мальчики. У любой женщины может родиться ребёнок с трисомией 18, но риск возрастает с увеличением возраста матери.
У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:
Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:
В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.
У новорождённых хромосомный анализ может быть проведён для определения точной причины врождённых дефектов.
Возможны пренатальные исследования для трисомии 18:
В настоящее время медицинская наука не нашла лекарство от синдрома Эдварда.
У младенцев с синдромом обычно присутствуют серьёзные физические нарушения, и врачи сталкиваются с трудностью выбора в отношении их лечения.
Хирургия может помочь в лечении некоторых из проблем, связанных с синдромом. Сегодня лечение в основном состоит из паллиативной помощи (поддержание и улучшение качества жизни пострадавших пациентов).
Приблизительно 5 – 10 % детей с синдромом Эдварда выживают после первого года жизни благодаря лечению различных хронических патологий, связанных с синдромом.
Проблемы, ассоциированные с аномалиями нервной системы и мышечным тонусом, влияют на развитие моторных навыков у младенца, что может привести к сколиозу и косоглазию.
Применение методов хирургического вмешательства ограничено из-за присутствующих заболеваний сердца.
У младенцев с синдромом Эдварда возможен запор, возникший из-за плохого тонуса брюшной мышцы. Результатом этого могут быть дискомфорт, раздражительность и проблемы с питанием. Специальные молочные смеси, препараты от газов, слабительные средства, размягчители стула, а также суппозитории — это потенциальные методы лечения, которые может рекомендовать врач.
Клизмы не рекомендуются, так как они могут выводить электролиты и изменять состав жидкости в организме.
У пострадавших детей наблюдаются серьёзные задержки развития, хотя с ранним вмешательством посредством программ терапии и специального образования они могут достичь определённых этапов развития.
У таких пациентов есть повышенный риск возникновения «опухоли Вильмса» — это форма рака почки, которая по большей части поражает детей. Рекомендуется регулярно выполнять УЗИ органов брюшной полости.
Средняя длительность жизни для половины детей, родившихся с этим синдромом, составляет менее двух месяцев; приблизительно 90 – 95 % этих детей умирают до первого дня рождения. У 5 — 10 % пациентов, переживших свой первый год, есть серьёзные нарушения в развитии.
Дети, дожившие до года, нуждаются в поддержке при ходьбе, и их способность учиться ограничена. Вербальные коммуникативные способности также ограничены, хотя они способны реагировать на утешение, и могут научиться улыбаться, распознавать родителей и других людей, взаимодействовать с ними.
Источник: https://kroha.info/health/disease/sindrom-edvardsa
Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний. Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.
Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.
Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.
Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.
При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).
Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.
На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.
Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.
Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:
Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.
По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.
Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.
Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.
Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:
Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:
В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.
После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.
При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.
Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.
Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:
Характерные симптомы синдрома Эдвардса также выявляются с помощью УЗИ, но только на поздних сроках. Признаки следующие:
К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.
Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:
Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.
Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.
Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом.
Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.
Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.
Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.
Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.
В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.
Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери.
Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.
В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.
Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.
Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.
В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.
Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.
Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.
По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.
Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-edvardsa-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-sposobyi-lecheniya/
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации.
То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.
Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.
Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.
В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.
В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.
Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.
Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.
Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы.
Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.
Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:
К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:
Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:
Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:
В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.
Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем).
После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).
Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:
После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:
Признаки характерной дерматографической картины:
Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.
На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:
Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности.
Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.
Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:
Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:
Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.
В большинстве случаев прогноз неблагоприятный.
Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.
Селезнева Валентина Анатольевна, врач-терапевт
Источник: http://zdravotvet.ru/sindrom-edvardsa-prichiny-riski-priznaki-na-uzi/
Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.
Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.
Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).
60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.
Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы.
В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток).
Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.
Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:
Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.
Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:
Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:
При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:
Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).
Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.
Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):
На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:
Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности.
Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка.
При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется. Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик.
Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:
Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.
К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.
Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.
После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.
Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:
При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:
Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.
Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.
При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.
Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.
Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-edvardsa/
Вывод из запоя – это процесс, направленный на прекращение алкогольного опьянения и восстановление нормального функционирования…
Алкогольное отравление – это серьезное состояние, которое может потребовать срочной медицинской помощи. В некоторых случаях,…
Метод кодирования от алкоголизма — это один из множества способов борьбы с зависимостью от алкоголя.…
Полостные датчики УЗИ играют ключевую роль в диагностической медицине, обеспечивая высокоточное изображение внутренних структур тела.…
У вас возникли финансовые трудности, но нет возможности взять кредит? Средства нужны как можно скорее…
В мире, где экономическая стабильность является скорее мечтой, чем реальностью, важность обдуманных финансовых решений не…