Основные симптомы муковисцидоза, причины заболевания, принципы диагностики, лечения и профилактики

Про такую болезнь как муковисцидоз слышали немногие, тем более что «открыли» ее сравнительно недавно. Первый описанный случай датируется 1936 годом. При болезни мутирует ген трансмембранного регулятора. Следствием этого является поражение желез внешней секреции, тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. По статистике считается, что у каждого 20-го человека на Земле есть этот самый дефектный ген.

 

Врачи выделяют три основных формы муковисцидоза:

• Смешанная или легочно-кишечная. Этой формой страдают до 75 % больных;
• Респираторная. Поражены до 20 %;
• Кишечная. Этой формой страдают не более 5 % больных.

Некоторые врачи классифицируют болезнь по фазам:

• Фаза обострения. В этой фазе болезнь имеет четкую симптоматику;
• Фаза ремиссии. При этом симптомы или полностью отсутствуют или же они стерты и их трудно квалифицировать.

Есть также квалификация по активности патологического процесса:

• Малая активность. Развитие болезни имеет медленный характер с таким же неторопливым проявлением симптомов;
• Средняя активность. Прогресс болезни четко виден с яркой квалификацией клиники;
• Высокая активность. Болезнь развивается стремительно.

Симптоматика и признаки муковисцидоза

• Заболевания дыхательной системы с тяжелым течением и частыми рецидивами;
• Хронический гайморит с вялотекущим течением;
• Рецидивирующий панкреатит и хронический бронхит;
• Недостаточность дыхания и полипы с локализацией в носовой полости.

В идеале если врач обнаружит один или более признаков у больного, он должен назначить полное обследование. Это делается для того, чтобы выявить или исключить муковисцидоз у пациента. Тем более что развитие современной генетики позволяет сделать обследование быстро и точно.

Но и без генетических исследований можно диагностировать болезнь по таким признакам как:

• Вес больного резко снижается на фоне понижения аппетита;
• Пульс учащается, появляется сильная одышка;
• Развивается цианоз слизистых;
• Сильный ночной кашель с выделением мокроты. Количество последней увеличивается с каждым разом;
• Лихорадка.

Диагностика муковисцидоза

У людей старше 40 лет проводят диагностику электролитов пота. Принято считать, что у здоровых людей этого возраста она несколько превышает показатели в норме, а у больных соответствуют этим показателям. Они равны 30-50 ммоль на литр.

Для более точной диагностики врачи проводят также рентгенологические исследования. На них у больных характерны поражения верхних долей, чаще всего правого легкого.

Лечение муковисцидоза

Увеличивается потребление соли, особенно в жару и с достаточным количеством жидкости.

Из лекарственных средств используют панкреатин при нарушении функции поджелудочной железы. Панкреатин можно комбинировать с другими кишечными ферментами и липотропными веществами. Доза подбирается в индивидуальном порядке после получения копрологического исследования. При оптимальной дозе в кале пациента исчезает нейтральный жир.

Большую проблему для больного представляет густая мокрота. И чтобы ее удалить из легких, ее необходимо разжижить. Для этого используют несколько методов – инструментальный, физический и химический. Тем более что мукалитики должны использоваться в течение всей жизни больного.

В экстренных случаях можно промывать бронхи с использованием изотонического раствора.

А в периоды обострений необходимо провести антибактериальную терапию. Она длится как минимум месяц. Используются такие лекарственные препараты как синтетические пенициллины, аминогликозиды

Осложнения и последствия муковисцидоза

Чем опасен муковисцидоз

Практически не одно заболевание не проходит для человека без последствий. В зависимости от локализации муковисцидоза, определяется и спектр его осложнений и последствий.

Так, при легочной форме заболевания, наибольшая часть осложнений выражается именно в заболеваниях легких, таких как:

• пневмоторакс характерен для пациентов любого возраста;
• астматические проявления и реакции аллергического характера;
• бронхиальные кровотечения.

При локализации муковисцидоза в области желудочно-кишечного тракта, характерны следующие осложнения:

• желудочные кровотечения, а также пищевода;
• аспергиллез;
• формирование желчекаменной болезни;
• сахарный диабет.

Кроме того, заболевание приводит к нарушению репродуктивной функции. Если женщины, страдающие этим недугом способны иметь детей, то мужчины бесплодны.

Профилактика муковисцидоза

Также в качестве профилактики муковисцидоза нередко применяю методы, предлагаемые народной медициной. В первую очередь это фитотерапия.

Так, для профилактики и лечения муковисцидоза применяется отвар мать-и-мачехи. Рекомендуются также прогулки по хвойно-лиственным лесам, полезен разряженный горный воздух.

В завершение следует сказать, что окончательно излечиться от данного недуга практически невозможно.

Источник: http://medkrugozor.ru/illness/mukovistsidoz/

Муковисцидоз

Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз.

Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Причины муковисцидоза

Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом.

Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью.

Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс.

Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше.

Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

• легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. Кашель носит постоянный характер, изматывает, становится причиной бессонницы. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность;
• кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха;
• смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания;
• атипичные формы. Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного повышается температура, возникают жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, нередко становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность снижается очень сильно. Бронхиты и пневмонии трудно поддаются терапии, склонны к затяжному течению.

У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

• густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
• выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
• задержка физического развития;
• вздутие;
• деформация грудной клетки и фаланг пальцев;
• сухая кожа;
• затяжной сухой кашель.

Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.

В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

• I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
• II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
• III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
• IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.

Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:

• изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
• копрограмма – это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
• исследование мокроты (микробиологическое);
• рентгенологическое исследование легких – для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
• бронхоскопия – определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
• спирометрия – определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
• молекулярно-генетическое тестирование – проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
• потовый тест – это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
• пренатальная диагностика муковисцидоза – новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания.

Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо).

Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности).

Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы.

Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула.

Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса.

С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.

По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание.

Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы.

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична.

Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

• наличие осложнений;
• возраст, в котором появились первые симптомы;
• степень тяжести течения патологии.

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

• воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
• кровотечение;
• пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
• легочное сердце;
• гнойный плеврит;
• деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.

В нашем учреждении есть все необходимое для диагностики и лечения заболевания. Обращаясь в клинику «АльтраВита», вы значительно повышаете шансы на хороший клинический исход заболевания.

Источник: https://AltraVita-IVF.ru/informatsiya-dlya-patsientov/spravochnik-zabolevanij/mukovistsidoz-sz.html

Причины и клинические проявления

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое связано с мутацией в седьмой хромосоме.

Мутация, вызывающая муковисцидоз, относится к рецессивным – ребенок заболеет муковисцидозом лишь в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена, и риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %.

Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2 — 5 %.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в железах внешней секреции, наличия осложнений, возраста пациента.

СИСТЕМА ДЫХАНИЯ

Бронхолегочные изменения доминируют в клинической картине МВ, определяя ее прогноз у 95% больных.

В течение первого года жизни появляются симптомы поражения респираторной системы: стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или при пробуждении.

Как правило, воспалительному процессу в бронхах предшествует вирусное поражение носоглотки, гортани, трахеи (респираторно-синцитиальные вирусы, адено- и риновирусы, вирусы гриппа, парагриппа), неизбежно ведущее к гибели клеток мерцательного эпителия (отдельный вид тканей в организме человека, представляющий собой клеточные слои, которые выстилают поверхности внутренних органов, полости и поверхности тела) и присоединению бактериальной флоры.

Мукостаз (задержка выведения воспалительного секрета) и хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов (воспаление мелких бронхов), бронхитов, пневмоний.

В дальнейшем основными жалобами, связанными с поражением легких у больных МВ, являются кашель с большим количеством трудноотделяемой гнойной мокроты, периодическое кровохарканье, одышка, снижение физической работоспособности. Выраженность этих проявлений зависит от тяжести существующей легочной патологии или наличия обострения, связанного с вирусной суперинфекцией.

У пациентов пониженный вес, бочкообразная форма грудной клетки, деформация позвоночника и изменение дистальных (удаленных) фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».

Может иметь место одышка, акроцианоз (синюшная окраска кожи, связанная с недостаточным кровоснабжением мелких капилляров). При простукивании грудной клетки определяется коробочный звук.

Над легкими выслушиваются множественные разнокалиберные хрипы.

Эти изменения находят отражение в рентгенологической картине легких – у большинства пациентов определяются признаки гипервоздушности легких: повышение прозрачности легочной ткани, уплощение диафрагмы, выбухание грудины вперед, кифоз грудного отдела позвоночника. Обращают на себя внимание выраженная деформация и усиление легочного рисунка, перибронхиальная инфильтрация (отек и воспаление вокруг бронхов), проявляющаяся при рентгенографии в виде параллельных линейных или кольцевидных теней.

В настоящее время самым достоверным методом выявления соответствующих морфологических изменений является компьютерная томография органов грудной клетки.

Микробиология

В раннем детском возрасте при МВ доминирует золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus) и гемофильная палочка (Haemophilus influenzae), затем присоединяется синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa).

Дыхательные пути взрослых больных МВ значительно чаще, чем в детской клинике, инфицированы синегнойной палочкой и другими мультирезистентными бактериями (уже утратившие восприимчивость к применению определенных антибиотиков).

Хроническое инфицирование мукоидным штаммом синегнойной палочки является характерной чертой течения МВ подростков и взрослых.

В течение последних лет во всем мире растет число больных, инфицированных неферментирующими грамотрицательнами бактериями – Burkholderia cepacia, Stentrophomonas maltofilia и Alcaligenes xylosoxidans, характеризующимися множественной невосприимчивостью к антибактериальным препаратам.

Инфицирование Burkholderia cepacia, особенно подвида Burkholderia  cenocepacia (IIIгеномовар) часто приводит к развитию тяжелых обострений хронического бронхита, пневмонии и септицимии (заражение крови), значительно ухудшая прогноз.

В связи с этим изменились правила организации амбулаторного приема и госпитализации больных МВ – необходима строгая изоляция пациентов друг от друга.

Верхние дыхательные пути

Затемнения при рентгенографии придаточных пазух носа определяются почти у всех больных МВ. При этом клинические проявления синуситов отмечены у 10% детей и 24% взрослых пациентов. Полипоз носа (воспалительное хроническое заболевание) развивается у 15–20% больных преимущественно в подростковом возрасте.

ВНЕЛЕГОЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА

Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая имеет место у 95% больных МВ и проявляется в нарушении ассимиляции жира, стеаторее (нарушение всасывания жира в кишечнике) и отставании в физическом развитии.

Нарушение стула встречается уже с первых дней жизни у 47%, а к году – у 76% больных МВ. Для пациентов, не получающих соответствующего лечения, характерен вторичный дефицит жирорастворимых витаминов – А, Е, D и К. В старшем возрасте примерно у пятой части больных развивается инсулинозависимый сахарный диабет.

КИШЕЧНИК

Нарушение транспорта натрия, хлора и воды в тонком кишечнике сопровождается закупоркой дистальных отделов тонкой кишки густым и вязким меконием и развитием мекониального илеуса (форма врожденной непроходимости тонкой кишки) у 15% больных новорожденных. За редким исключением, картина мекониального илеуса свидетельствует о МВ.

В более позднем возрасте у 20% больных МВ возможна обструкция просвета кишечника на уровне стыка тонкой и толстой кишки клейким секретом слизистой и каловыми массами, формированием «эквивалента мекониального илеуса» или синдромом дистальной интестинальной обструкции. Другой причиной интестинальной обструкции у больных МВ может служить инвагинация (внедрение одного участка кишечника в другой) тонкой кишки.

Ректальный пролапс (выпадение прямой кишки) отмечено у 25% больных, как правило, в возрасте 1-2 лет. У детей старше 5 лет ректальный пролапс встречается значительно реже.

ПЕЧЕНЬ И ЖЕЛЧЕВЫВОДЯЩИЕ ПУТИ

Поражение гепатобилиарной системы является прямым следствием основного дефекта при МВ. Признаки фиброза печени той или иной степени встречаются практически у всех больных МВ, а у 5% больных развивается билиарный цирроз печени с синдромом портальной гипертензии (повышение давления в системе воротной вены).

В 2% случаев печеночная недостаточность становится причиной смерти больного. Желчнокаменная болезнь отмечается у 10–30% больных, причем частота желчнокаменной болезни не зависит от пола, но нарастает с увеличением возраста пациентов.

ПОТОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ

Экскрет потовых желез при МВ характеризуется повышенной концентрацией натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Это связано с нарушением обратного всасывания ионов хлора и натрия в потовыводящих протоках. Такая аномалия функции потовых желез выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента.

Повышение концентрации натрия и хлора лежит в основе потовой пробы – основного лабораторного теста для диагностики МВ. В условиях жаркого климата, при гипертермии и при избыточной физической нагрузке потеря соли через кожные покровы приводит к электролитным расстройствам, гипохлоремическому алкалозу (значительное снижение хлоридов в организме) и подверженности тепловому удару.

РЕПРОДУКТИВНАЯ СИСТЕМА

Почти у всех мужчин (97%), больных МВ, развивается обструктивная азооспермия (непроходимость семявыносящих протоков), вызванная обструкцией, атрофией или атрезией (отсутствие или заращение) семявыносящих протоков. При этом сперматогенез не нарушен, что позволяет решить проблему бесплодия при помощи экстракорпорального оплодотворения.

Репродуктивная система женщин, больных МВ, не изменена. Возможно снижение детородной функции в связи с вторичной аменореей (отсутствие менструаций в течение нескольких менструальных циклов), вызванной истощением больных.

Сообщения о случаях беременности и родов у женщин, больных МВ, неизменно растут. В проспективном исследовании, проведенном в Северной Америке, представлены данные о 258 (79%) случаях благополучного родоразрешения из 325 случаев беременности у женщин, больных МВ.

Источник: http://spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/mukovistsidoz/prichiny-i-klinicheskie-proyavleniya/

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве.

А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции.

Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции.

Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла.

Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких.

Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись.

Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет.

Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей).

При использовании материала активная ссылка на www.webmedinfo.ru обязательна.

Источник: https://www.webmedinfo.ru/mukoviscidoz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html