Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.
Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.
При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.
В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.
Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.
На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.
Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.
При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.
Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.
Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.
Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.
Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.
Физарная хондродисплазия подразделяется на:
Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.
Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:
При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:
Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза.
Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более.
Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.
Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.
Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.
Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.
Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.
При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены.
Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях.
Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.
Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.
Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.
Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.
Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.
При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.
К чему приводит патология:
Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.
Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.
Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь.
Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат.
Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.
Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача. Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.
Источник: https://bolivspinenet.ru/hondrodisplazija/
Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.
Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.
Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.
Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы.
Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща.
Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.
Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.
Обнаруживаются разрастания такого типа случайно и клинически обычно себя не проявляют. В некоторых случаях экзостозы могут давать дискомфортные и болезненные ощущения, чувство напряжения.
В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3
В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.
Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.
Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:
Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.
При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.
На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.
Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.
Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.
На рентгене можно увидеть нарушенный процесс оссификации метафизов. Но это состояние не имеет яркой выраженности, как при дисплазии Янсена. Зоны роста у метафизом сильно расширены.
Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.
Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.
Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.
Провоцирующими факторами условно считают:
Но, как показала практика, выявление причин развития актуально только в контексте профилактики. В терапии же данные факторы имеют малое значение.
Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:
Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.
Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.
Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.
Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.
Также в процессе диагностики при хондродисплазии можно найти очаги тендинитов, бурситов, перитендинитов в области экзостозов. Также могут потребоваться и другие типы исследований для уточнения типа поражения.
На фото диагностика хондродисплазии
Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:
В некоторых ситуациях может потребоваться ампутация конечностей, если таковую сохранить не удается. Также, если поврежден нервный корешок, то он подлежит удалению.
Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.
Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.
Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/hondrodisplaziya.html
Этиология поражения опорно-двигательного аппарата окончательно не выяснена. Установлено, что недуг передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Изучение наследственного характера патологии продолжается.
Суть аномалии в том, что хондроциты – клетки хрящевой ткани, продуцируют костное вещество не вдоль кости, а в сторону. Это способствует образованию костно-хрящевых выростов. Экзостозы деформируют конечность, вызывают укорочение костей.
Излюбленным расположением экзостозов являются зоны роста наиболее активно растущих костей – бедра, голени, предплечья и плеча.
Выросты сначала состоят из хрящевой ткани, которая постепенно замещается на костную. Хрящ покрывает лишь верхушку выростов. По форме образования имеют различные размеры и форму: в виде колбы, цветной капусты, шарообразные.
Отличие множественных экзостозов от опухолей костной ткани в том, что они не растут автономно, а прекращают свое развитие с окончанием роста больного. Но длительное существование, травматизация, неправильное удаление разрастаний способствуют реактивации роста или даже злокачественному перерождению в опухоль.
Диагноз множественная экзостозная хондродисплазия обычно не вызывает трудностей. Рентгенологически выявляются выросты в эпифизе – зоне роста костей. По мере роста кости образование перемещается к диафизу. Одновременно определяются вторичные деформации скелета.
Трудности возникают при отличии экзостозных образований от злокачественных опухолей костей: остеомы или остеосаркомы.
Лечение экзостозной хондродисплазии только хирургическое. На операцию пациентов направляют только после окончания роста скелета. Суть операции состоит в удалении избыточных костно-хрящевых образований в пределах здоровой кости.
Но при некоторых состояниях хирургическое вмешательство показано в срочном порядке:
Прогноз для выздоровления зависит от характера и локализации разрастаний.
Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/prichiny-razvitiya-i-lechenie-mnozhestvennoj-ekzostoznoj-xondrodisplazii.html
Хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых поражается хрящевая ткань и нарушаются рост и развитие хрящей и костей.
Возможны как гипоплазия, так и гиперплазия хрящевой и костной тканей. Существует несколько сотен хондродисплазий, обусловленных различными генетическими дефектами и имеющими разные проявления.
С помощью позиционного картирования и выявления генов-кандидатов удалось установить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых хондродисплазий. Нередко это мутации, приводящие к нарушению синтеза коллагена.
Например, дисплазия Книста, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и ранний генерализованный деформирующий остеоартроз — это следствия мутаций гена COL2A1, кодирующего коллаген II типа.
При метафизарной хондродисплазии Шмида была найдена деления в гене COL10A1, кодирующем коллаген X типа. Синдром Стиклера генетически неоднороден и может быть обусловлен мутациями в генах COL2A1 (тип I), COL11A1 (тип II) и COL11A2 (тип III).
Кроме того, причиной хондродисплазий могут быть мутации генов, кодирующих другие белки хрящевого матрикса. Например, при псевдоахондроплазии мутация затрагивает ген родственного тромбоспондину олигомерного белка хрящевого матрикса.
При метафизарной хондродисплазий, типе Янсена, активирующая мутация гена рецептора ПТГ приводит к нарушению развития трубчатых костей, дисплазии метафизов и гиперкальциемии.
Возможно, со временем удастся классифицировать хондродисплазий на основании генетических и биохимических нарушений. Однако в настоящее время используется клиническая классификация, предложенная Рубином (Rubin R, 1964) и основанная на локализации нарушений. Римуэн (Rimoin D. L., 1975) разработал еще одну классификацию, взяв за основу другие клинические и генетические критерии.
Эпифизариые хондродисплазии
Физарные дисплазии
Метафизарные хондродисплазии
Диафизарные хондродисплазии
Типичное проявление — уплощение и другие изменения формы тел позвонков и искривление позвоночника.
В результате нарушения окостенения эпифизов головки бедренных костей тоже уплощаются, что способствует раннему развитию деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов.
Ахондроплазия (хондродистрофия) относится к так называемым физарным дисплазиям, при которых нарушается пролиферация клеток в зонах роста. Это самая частая форма карликовости; болезнь наследуется аугосомно-доминантно, однако большинство случаев — спорадические и обусловлены новыми мутациями.
При гистологическом исследовании в зонах роста обнаруживают тонкую прослойку хондроцитов, которые располагаются не в виде колонок, как в норме, а беспорядочно; в различной степени нарушается энхондральное окостенение, видны зоны временного обызвествления.
Со стороны надкостницы в эпифизы нередко врастает полоска соединительной ткани, которая со временем замещается костной тканью, изолирующей зону роста и препятствующей наступлению энхондрального окостенения.
Формирование и созревание суставного хряща и вторичных ядер окостенения не нарушены. Продолжаются аппозиционный рост метафизов и поднадкостничный остеогенез. Вышеперечисленные изменения приводят к укорочению трубчатых костей и их утолщению, особенно в области метафизов. В большинстве случаев длина позвоночника не меняется.
Больные имеют характерный внешний вид: нормальная длина туловища, укорочение конечностей, в основном за счет проксимальных отделов, выраженный поясничный лордоз, относительно большая голова и седловидный нос.
Диагноз обычно ставят при рождении. Если больные не умирают в грудном возрасте, то умственной отсталости и нарушений полового развития, как правило, не бывает, и продолжительность жизни может быть нормальной.
Деформация позвонков, особенно в сочетании с кифосколиозом, может привести к сдавлению спинного мозга и его корешков. У гомозигот болезнь протекает очень тяжело и часто бывает причиной смерти в неонатальном периоде.
Ген FGFR3, ответственный за развитие ахондроплазии, располагается на коротком плече 4-й хромосомы и кодирует рецептор фактора роста фибробластов.
Мутация этого гена, приводящая к замене глицина на аргинин в трансмембранном домене белка, по-видимому, способствует активации этого рецептора, который опосредует угнетающее действие фактора роста фибробластов на пролиферацию хондроцитов в зонах роста.
У мышей с инактивированным геном FGFR3 хондроциты в этих зонах, напротив, усиленно пролиферируют. При танатофорной карликовости мутации затрагивают другие участки гена FGFR3, а при некоторых краниосиностозах (синдромы Пфейффера, Крузона, Джексона— Вейсса, Апера) обнаружены мутации генов PGFR1 или FGFR2.
В основе этого заболевания лежит нарушение энхондрального окостенения и резорбции хряща в зонах роста. При этом в костях формируются округлые хрящевые образования, при гистологическом исследовании которых обнаруживают беспорядочно расположенные хондроциты с признаками гипертрофии и пролиферации.
У детей эти очаги располагаются в метафизах вблизи зон роста, а у подростков и юношей они могут возникать и в диафизах.
Диагноз обычно устанавливают в детстве, когда появляются деформации костей и ребенок начинает отставать в росте. Чаще всего в процесс вовлекаются длинные трубчатые кости (особенно наиболее быстро растущие метафизы) и кости таза, реже — ребра, грудина и кости черепа.
Как правило, изменения асимметричны. Иногда энхондромы перерождаются в хондросаркомы. Могут развиваться гранулезоклеточные опухоли яичников. Сочетание энхондроматоза и кавернозных гемангиом мягких тканей и кожи известно как синдром Мафуччи.
Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерно образование экзостозов в области метафизов, возможно, в результате прорастания хряща из зон роста через дефект надхрящницы в так называемой борозде Ранвье. Со временем в хрящевом образовании разрастаются сосуды, и в нем образуется губчатое вещество.
На рентгенограммах видно, что губчатое вещество экзостоза представляет собой продолжение губчатого вещества кости; компактного вещества между ними нет. Как правило, рост экзостозов прекращается после закрытия зон роста.
Экзостозы могут быть одиночными или множественными. Чаще всего они располагаются на длинных трубчатых костях; верхушка экзостоза всегда направлена в сторону диафиза. Нередко заболевание протекает бессимптомно; иногда наблюдаются ограничение подвижности суставов, сдавление сухожилий или нервов.
Возможна карликовость. Так же как и при наследственной остеодистрофии Олбрайта, могут укорачиваться пястные кости. Изредка множественные экзостозы встречаются при псевдогипопаратиреозе.
Иногда через много лет после окончания роста экзостоза он вдруг вновь начинает увеличиваться; у некоторых больных в хрящевых верхушках экзостозов образуются хондросаркомы.
Беременность может привести к быстрому росту экзостозов в результате гиперплазии хряща и избыточного энхондрального окостенения; подобная картина может напоминать злокачественные новообразования, однако признаков злокачественного перерождения при этом не бывает.
В двух семьях, страдающих множественной экзостозной хондродисплазией, была выявлена деления участка 8-й хромосомы, на котором располагается ген ЕХТ1. Так же как ЕХТ2иЕХТЗ, в норме он выступает как ген — супрессор опухолевого роста. Мутация любого из генов EXT приводит к развитию экзостозов, порой перерождающихся в хондросаркомы.
Источник: https://medicbolezni.ru/hondrodisplazii-vidyi-etiologiya-patogenez/
Stocks и Barrington (1925) провели анализ 1124 случаев множественных костно-хрящевых экзостозов, взятых из литературы. Наследственный фактор играл роль у 727 (64%) больных.
В нашей клинике интересные наблюдения на этот счет проведены Г. М. Поляковым (1966).
Ему удалось в ряде семей проследить наследственный характер множественной формы экзостозной хондродисплазии в 4 и 5 поколениях.
В 80% случаев наследственных экзостозов заболевание передавалось от больного отца и лишь в 15,4% — от матери. В семье, где один из родителей имел экзостозы, они были обнаружены только у половины детей.
Очень интересными в нашей клинике были наблюдения, когда здоровая мать имела детей с экзостозами от больного экзостозной болезнью первого мужа и здоровых детей — от второго, здорового, мужа. В другой семье отец и мать нашего больного страдали экзостозной хондродисплазией, что полностью передалось их детям (гомозиготное проявление экзостозной болезни у этих детей).
Наследование множественных костно-хрящевых экзостозов происходит по доминантному типу. Изучение генетических вопросов при данном страдании, как и при других наследственных заболеваниях, должно быть продолжено.
Локализация одиночных экзостозов в наших наблюдениях была следующей: большеберцовая кость была повреждена у 71 больного, бедренная кость — у 72 больных, плечевая кость — у 49, кости стопы — у 30, лопатка — у 22, малоберцовая кость — у 15, ребра — у 14, лучевая кость — у 8, кости кисти — у 6, лобная кость — у 2, ключица — у 3, подвздошная — у 1 и локтевая кость — у 1 больного.
Локализация одиночных и множественных экзостозов
Наибольшее число одиночных экзостозов наблюдается в дистальном метафизе бедренной кости, проксимальных метафизах большеберцовой и плечевой костей.
Нередки поражения лопатки, главным образом в области гребня, позвоночного края и реберной поверхности, и ребер, на которых экзостозы располагаются чаще всего в месте перехода костного ребра в хрящевое спереди, и малоберцовой кости. Лучевая кость поражается в области дистального метафиза. На стопе особую группу составляют экзостозы концевой фаланги.
Последняя лишена эпифизарной зоны роста в своем дистальном конце, на котором развивается экзостоз. Однако эти так называемые подногтевые экзостозы имеют обычное строение множественного экзостоза. Они исходят из проксимального эпифизарного конца фаланги.
Подногтевые экзостозы рано оссифицируются, превращаясь в подногтевую остеому. К редкой локализации экзостозов относятся свод черепа (2 случая) и ключица (3 случая), являющиеся костями первичного окостенения из мембраны.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961).
Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики.
Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…
Множественная эпифизарная хондродисплазия (клиническая картина)
Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций.
В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов.
У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…
Спондило-эпифизарная дисплазия (клиническая картина)
Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить.
У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной». Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость.
Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз)….
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова)
Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г.
как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы.
Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…
Множественная эпифизарная хондродисплазия (жалобы)
Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…
Источник: https://www.kelechek.ru/bolezni_kostey_u_detey/displasticheskie_sistemnye_porazheniya_koste/4866.html
Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.
Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.
Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.
Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.
Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.
Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.
Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:
Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:
Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:
Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.
Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.
Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:
Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:
В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:
Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:
Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.
Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:
Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:
Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:
Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:
Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.
Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:
Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.
В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.
После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.
Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:
Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.
Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.
Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.
Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/hondrodisplaziya
Введение Современная косметология давно вышла за рамки исключительно женской аудитории. Все больше мужчин обращаются к…
Введение Заболевания сердечно-сосудистой системы являются одной из ведущих причин смертности во всем мире. Для лечения…
Введение Храп – это распространенная проблема, которая может негативно сказываться как на качестве сна самого…
Ртуть – это токсичный металл, который представляет серьезную угрозу для здоровья человека и окружающей среды.…
Аспирационные катетеры – это важные медицинские инструменты, которые используются для удаления жидкости, секрета и инородных…
Межпозвоночная грыжа – распространённое заболевание, которое развивается из-за дегенеративных изменений в позвоночнике. Однако многие люди…