Чем опасен синдром Жильбера: что это такое, как сдавать анализ

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами.

 

Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма.

В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций.

Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбер

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

• употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
• регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
• недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
• частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
• прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
• частое употребление жирной пищи;
• длительный прием анаболических препаратов;
• чрезмерные физические нагрузки;
• голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
• головная боль и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• повышенная потливость;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера.

Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

• фенобарбиталовая проба;
• тест с голоданием;
• тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

• прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
• фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
• диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель.

Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы.

Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

• кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
• тощую рыбу и нежирное мясо;
• некислые соки;
• галетное печенье;
• овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
• подсушенный хлеб;
• сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

введение внутривенно полиионных растворов;

• прием сорбентов по индивидуальной схеме;
• назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
• назначение гепатопротекторов последнего поколения;
• переливание крови;
• введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе.

Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами.

А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

• скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
• избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
• избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
• исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
• стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Источник: http://argi.su/zdorove/lechenie-boleznej/chem-opasen-sindrom-zhilbera-chto-eto-takoe-kak-sdavat-analiz-na-sindrom-zhilbera-2

Анализы и тесты на синдром Жильбера — диагностика заболевания

Синдром Жильбера – генетическая патология. Из-за наследственного происхождения болезнь имеет еще одно название – семейная желтуха. Характерная особенность заболевания – увеличение концентрации билирубина в крови по сравнению с референсными показателями.

Такое состояние возникает из-за неспособности печени расщеплять билирубин. При отсутствии терапии патология может перейти в хроническую форму. Обнаружить заболевание помогает анализ на синдром Жильбера. Существует несколько видов исследования, по которым врач диагностирует патологию.

Показания

Анализ на Жильбера назначают при появлении следующей симптоматики:

• Боль в животе, локализующаяся в правой стороне преимущественно под ребрами;
• Изменение оттенка эпидермиса и белков глаз на желтый цвет;
• Распирающие ощущения и чувство тяжести в правом подреберье;
• Повышенное газообразование;
• Проблемы со стулом;
• Тошнота, сопровождаемая рвотой;
• Частые головокружения;
• Подавленное состояние;
• Проблемы с отхождением к ночному отдыху, непродолжительный и некачественный сон.

При этой патологии наблюдается увеличение габаритов таких внутренних органов, как печень и селезенка, что также является назначением для проведения анализов крови на синдром Жильбера.

Особенности анализа

Анализы крови помогают выявить патологию на ранней стадии развития даже при отсутствии характерной симптоматики. Существует несколько видов исследований, определяющие синдром Жильбера.

Правила сдачи анализа

Чтобы исследование показало достоверный результат, рекомендуется соблюдать правила сдачи биоматериала:

1. Анализ выполняют в утренние часы. Кровь сдают натощак, промежуток между последним приемом пищи и исследованием должен составлять не менее 12 часов. В это время также нельзя пить чай, кофе и другие напитки. Ограничение на употребление чистой воды без газа не распространяется;
2. За несколько дней отказываются от употребления жирных продуктов. Из рациона также исключают фастфуд и вся вредная пища;
3. Нельзя за несколько дней до исследования нервничать, перенапрягаться и переутомляться. Это исказит результаты анализов. Рекомендуется избегать возникновения стрессовых ситуаций и отказаться от занятий в тренажерном зале, а также тяжелой физической работы;
4. За несколько дней до анализа прекращают медикаментозную терапию. В частности, заканчивают прием препаратов, оказывающих воздействие на концентрацию билирубина, в противном случае анализы покажут недостоверный результат.

Общее исследование крови

Общее исследование этой субстанции не является диагностическим анализом этой патологии печени. Он показывает лишь то, что в печени происходят патологические процессы. По этой причине, если общий анализ крови показал наличие проблем, связанных с этим внутренним органом, назначают дополнительные исследования.

На семейную желтуху указывают следующие показатели в общем исследовании крови:

• Изменение референсных значений гемоглобина в большую сторону;
• Повышение содержания билирубина в крови относительно нормы;
• Изменение референсных значений незрелых эритроцитов в крови в большую сторону.

На фоне этих показателей СОЭ, а также концентрация тромбоцитов и лейкоцитов не меняется.

Биохимия крови

В биохимическом исследовании крови на заболевание указывают следующие показатели:

• Билирубин. При рассматриваемом синдроме происходит увеличение концентрации этого элемента. Однако повышение содержание этого вещества наблюдается и при иных проблемах, связанных с печенью. По этой причине биохимическое исследование крови не может быть основным анализом для диагностики заболевания;
• Щелочная фосфатаза. Такой показатель при заболевании увеличивается;
• АЛТ и АСТ. При патологии концентрация веществ возрастает.

По биохимии крови также не диагностируют патологию. Если исследование показало положительный результат, назначают дополнительные анализы и тесты.

Генетический анализ на синдром Жильбера – единственный способ диагностирования патологии. Анализ помогает обнаружить мутированный ген, который влияет на синтез и деятельность гиалуроновой кислоты.

Генетический тест на синдром Жильбера назначают в следующих случаях:

• Подозрение на возникновение патологии, если появилась соответствующая симптоматика;
• Возникновение признаков болезни печени для исключения или подтверждения заболевания;
• Перед медикаментозной терапией, если для лечения применяются препараты, которые имеют гепатотоксический эффект;
• Для прогноза побочных действий при приеме противоопухолевых препаратов, в частности, применении Иринотекана, используемых при онкологических патологиях крови в злокачественной форме;
• Неинфекционная желтуха в слабовыраженной форме;
• Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты;
• Если другие исследования показали повышение концентрации билирубина;
• Если синдром Жильбера присутствует в анамнезе пациента;
• Для оценки эффективности проводимой терапии.

Исследование также назначают в том случае, если пациенту назначается прием лекарственных препаратов в течение длительного времени, в результате чего печень будет испытывать повышенные нагрузки.

Биоматериал для проведения исследования – венозная кровь. Необходимое количество – 2-3 мл. Биоматериал проверяется способом ПЦР.

Результаты исследования расшифровывают следующим образом:

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генный состав не меняется, патология не диагностируется;
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – в генном составе выявлен дополнительный элемент, что говорит о возможном возникновении заболевания, которое будет протекать в легкой форме;
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – указывает на высокую вероятность возникновения патологии с тяжелой формой протекания.

К генетическому тестированию подготовка не проводится. Это связано с тем, что питание, медикаментозные препараты, физическое и психоэмоциональное состояние не может повлиять на результат исследования. Анализ дает 100% точный результат. Только по этому исследованию диагностируют заболевание. Остальные анализы только указывают на проблемы с состоянием печени.

Исследование не проводится на безвозмездной основе. Стоимость генетического анализа на синдром Жильбера зависит от ценовой политики лаборатории, которая проводит исследование. Средняя цена составляет 2500 рублей.

Инструментальная диагностика

Исследования с использованием различных приспособлений обычно назначаются для подтверждения поставленного диагноза. Существует несколько методов, которые позволяют определить синдром Жильбера.

УЗИ

Такое исследование проводят с целью определения состояния печени. УЗИ показывает габариты и имеющиеся поражения органа. Исследование назначают в любом возрасте, поскольку оно не имеет противопоказаний и не вызывает побочных действий.

Чтобы УЗИ показало достоверный, результат, к исследованию следует заранее подготовиться:

1. За несколько дней убрать из меню все продукты, которые вызывают метеоризм;
2. За 2-3 дня до УЗИ принимать медикаментозные средства, снижающее газообразование;
3. За день до исследования употребить слабительное или поставить клизму при проблемах со стулом.

Дуоденальное зондирование

Суть исследования – забор биоматериала с помощью зонда, после чего выполняется анализ биологической жидкости, которая образована желудочным и панкреатическим соком, а также желчью. Это помогает определить состояние печени и имеющиеся проблемы.

Существуют правила подготовки к исследованию, которые не рекомендуется нарушать:

• Биологический материал сдают в утренние часы. Перед исследованием нельзя кушать. Последний прием пищи должен состояться накануне не позднее 18.00. В этот период также исключаются все напитки. Вечером можно пить простую воду без газа, утром – нельзя ничего;
• За 5 дней до сдачи биоматериала отказываются от приема любых лекарственных препаратов, стимулирующих выработку желчи. Прекращают также прием слабительных средств и спазмолитиков;
• За день до зондирования пациенту вводят 0,5 мл атропина. После этого исследуемый выпивает воду в теплом виде с ксилитом.

Выделяют два вида дуоденального зондирования:

• Классическое. В этом случае биоматериал забирают единовременно из протоков, желчного пузыря и двенадцатиперстной кишки;
• Фракционное. Биоматериал забирается 5 раз через каждые 8 минут.

При патологиях печени исследование показывает изменение состава желчи и нарушение транспортировки ферментированной субстанции в кишечник.

Биопсия

Суть метода – пункция железы для дальнейшего исследования биоматериала. Такой анализ обычно проводят для исключения цирроза и воспалительного процесса печени. Для забора биоматериала применяют общий наркоз, поэтому процедура не пользуется популярностью.

Специфические исследования

Для диагностики патологии, если не был проведен генетический анализ крови на синдром Жильбера, также назначают дополнительные тестирования. Суть таких анализов – использование определенных препаратов, которые оказывают влияние на уровень билирубина в крови.

Лекарственные тесты

Выделяют несколько видов тестов, которые помогают диагностировать синдром Жильбера:

1. Использование препаратов, в состав которых никотиновая кислота. Средство в количестве 50 мг вводят в кровяное русло через вену. Через три часа кровь берут на анализ. Если исследование показало увеличение концентрации билирубина в несколько раз, предполагают синдром Жильбера, гепатит или гемолиз;
2. Применение средств с содержанием фенобарбинала. Препарат используют в таблетках. Продукт употребляют 5 дней подряд перед проведением исследования. Рекомендованная дозировка – 3 мг на 1 кг массы тела. Если после проведения анализа обнаружится уменьшение концентрации билирубина в крови, определяют положительный результат тестирования;
3. Использование продуктов, в состав которых входит рефампицин. Суть тестирования – в кровяное русло вводят 900 мг препарата. Если концентрация билирубина в крови увеличивается, то это значит, что тест на синдром Жильбера показал положительный результат.

Другие пробы

Выделяют еще одно исследование для диагностики синдрома Жильбера – немедикаментозная проба. В этом случае не используют никаких препаратов. Для тестирования забирается кровь натощак, и определяют уровень билирубина. После этого пациент должен в течение 2-х дней не употреблять ничего кроме чистой негазированной воды.

Если нет возможности выдержать такую строгую диету, разрешается кушать, но калорийность суточного рациона не должна превышать 400 ккал. После этого проводят повторное исследование. Тест будет положительным, если анализ покажет увеличение уровня пигмента более чем в 2 раза.

Анализ крови на синдром Жильбера помогает выявить патологию на ранних стадиях возникновения и приступить к терапии. Врачи в этом случае дают благоприятный прогноз, но только при соблюдении определенных правил питания.

Источник: https://MedPechen.ru/analiz-na-sindrom-zhilbera.html

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Причины появления болезни

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Если у одного из родителей есть синдром Жильбера, то вероятность наследования болезни ребенком равна 50%

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

• медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
• чрезмерное употребление спиртного;
• эмоциональные перегрузки, стресс;
• хирургическое вмешательство, травмы;
• инфекционные заболевания;
• усиленные физические нагрузки;
• ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Когда требуется сделать анализ

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

• изменение цвета кожи и склеры;
• дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
• болезненность в правом подреберье;
• метеоризм;
• нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
• тошнота, горький привкус во рту;
• нарушение сна;
• головокружение;
• депрессия.

Отличительным признаком патологии является желтуха, проявляющаяся время от времени (например, после сильного опьянения)

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Как проводятся исследования

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования.

Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез.

С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Клинический анализ крови

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Общий анализ мочи

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Биохимия крови

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

У 30% больных билирубин при диагностике не превышает нормальные показатели

Другие тесты

Перечень анализов продолжают:

• Пробы с фенобарбиталом. Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
• Проба с витамином РР. Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
• Проба с голоданием. После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
• Генетический анализ. Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Цирроз печени от алкоголя

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

• Ультразвуковое исследование. Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
• Компьютерная томография. Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
• Биопсия. Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
• Радиоизотопное исследование. Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
• Эластография. Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.

Если проводится медикаментозная терапия какого-либо вирусного заболевания, то необходимо проинформировать врача о патологии печени, чтобы он назначил наименее гепатотоксичные препараты. Периодически больному назначаются гепатопротекторы, которые положительно сказываются на функционировании печени.

Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.

Источник: https://vrbiz.ru/diagnostika/sindroma-zhilbera

Виды анализов на синдром Жильбера

Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.

Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

Лабораторные анализы

Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма.

В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует.

Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.

Общеклинический анализ

Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально 120-130. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.

Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.

Обычно кровь сдается натощак.

Биохимический анализ на синдром Жильбера

Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:

• отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
• отказ от жирных продуктов и алкоголя.

Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:

1. уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;

Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.

1. щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
2. трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.

Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.

Расшифровать полученный показатель должен врач:

1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
3. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.

Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.

Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.

Инструментальные исследования

Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.

Дуоденальное зондирование

• легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
• за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
• накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.

Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.

Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.

УЗИ

Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.

Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:

1. исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
2. прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
3. назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.

В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.

Биопсия и эластография

Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики — эластография.

Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.

Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.

Специфические пробы

Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.

Лекарственные тесты

С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:

1. с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
2. с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
3. с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.

Пробы Особенности проведения Результаты

С никотиновой кислотой	Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг	Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты
С фенобарбиталом	Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки	По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться
С рифампицином	Вводится 900 мг	Уровень пигмента повышается

Немедикаментозная проба

К числу диагностических тестов также относится проба с голоданием. Дело в том, что недостаточное поступление пищи сопровождается нарушением утилизации непрямого билирубина.

Для проведения исследования пациенту ограничивается суточная калорийность еды до 400 ккал или вовсе рекомендуется отказ от нее на два дня. В первые сутки натощак определяется исходный уровень пигмента в кровеносном русле. Следующий анализ назначается через 48 часов.

Для оценки результатов требуется количественный подсчет билирубина до и после теста. Если уровень увеличивается в 2-3 раза, тест считается положительным.

Заметим, что повышение содержания пигмента наблюдается не только при болезни Жильбера, но и плохом питании человека, гепатитах различного генеза и гемолизе (разрушении эритроцитов).

Дифференциальный диагноз проводится с гепатитами, гемолитической анемией, аномалиями строения желчных путей, а также врожденными заболеваниями, которые сопровождаются гипербилирубинемией.

Прогноз болезни благоприятный при условии регулярного прохождения профилактического обследования и соблюдения врачебных рекомендаций по диетическому режиму.

Источник: https://krasnodarngf.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/analiz-na-sindrom-zhilbera.html